راههاي پيشگيري از تالاسمي


نويسنده: توران كيانمهر


     تالاسمي از دو كلمه يوناني Thalass به معني دريا وEmia به معني خون تشكيل شده كه بيماري خون دريا يا بيماري بين افراد ساكن ساحل دريا نام گذاري شده است.اسامي ديگر آن آنمي كولي Anemia Coolys و آنمي مديترانه مي باشد.
    
     تالاسمي نوعي اختلال در زنجيره (هموگلوبين اختلال يانقص ژنتيكي در سنتز يكي از زنجيره هاي موجود درهموگلوبين است)
    
     هموگلوبين A كه بصورت بتا 2 آلفا 2 است، هموگلوبين اصلي در گلبول قرمز انسان پس از تولد است.
    
     اختلال در سنتز زنجيره آلفا 2 و بتا 2 باعث ايجادتالاسمي آلفا و يا بتا تالاسمي مي گردد.
    
    بتا تالاسمي شايع و آلفا تالاسمي نادر است.
    
    * بتا تالاسمي شامل بتا تالاسمي مينور و بتا تالاسمي ماژور مي باشد. 
    
     از 4000000 كودك متولد شده با اختلالات مادرزادي و ژنتيكي ، ناهنجاريهاي هموگلوبين در راس قرار دارد.
    
     بيماري تالاسمي پس از بيماري عفوني و تغذيه اي شايعترين بيماري بشر امروزي است.
    
    بيماري تالاسمي در كشورهاي نواحي مديترانه (ايتاليا يونان قبرس) كشورهاي خاورميانه (ايران تركيه سوريه) كشورهاي آسيايي (هندوستان پاكستان) و جنوب شرقي آسيا گسترش ويژه دارد. 
    
     بيماري تالاسمي از جنوب غربي اروپا شروع و تاخاورميانه و خاور دور امتداد و گسترش دارد و در مناطقي از آفريقا نيز مشاهده مي شود.
    
     شايد دليل احتمالي گسترش بيماري در نقاط ذكر شده وجود بيماري مالاريا در اين مناطق درگذشته بوده است (به علت عدم رشد انگل مالاريا در گلبولهاي ناقص قرمزميكروسيتيك كه داراي ژن تالاسمي بوده اند) و احتمالاً اين افراد به علت اينكه ناقل ژن تالاسمي بوده اند در اثر بيماري مالاريا از بين نرفته و باقي مانده اند. در صورتي كه چنانچه افراد سالمي دچار بيماري مالاريا مي شدند از بين مي رفتند).
    
    بيماران هموزيگوت كه داراي دو ژن بيماري بوده اند، نظير تالاسمي ماژور و يابيماري خوني داسي شكل، اگر چه در اثر مالاريا از بين نمي رفتند ولي خود بيماري باعث مرگ آنها مي شد.
    
    بيماران هتروزيگوت كه يك ژن سالم و يك ژن معيوب هموگلوبين داشتند در مقابل مالاريا مقاوم بوده و ژن تالاسمي را به نسل بعد منتقل كردند.
    
     هر 6 ساعت يك بيمار تالاسميك دركشورمان به دنيامي آيد.
    
     در ايران تقريباً بيش از 3 ميليون نفر ناقل ژن تالاسمي مينور مي باشند كه آنها را حاملين سالم تالاسمي مي نامند.
    
    تالاسمي مينور يا حاملين سالم تالاسمي ، خودشان كاملاً سالم هستند ولي در صورت ازدواج با تالاسمي مينور ديگر، ممكن است داراي فرزند مبتلا به تالاسمي ماژورشوند.
    
    تعدادنسبتاً زيادي از مردم ممالكي كه قبلاً بيماري مالاريا در آنها شايع بود داراي خصيصه تالاسمي مينور مي باشند مثلاً:
    
     1 قبرس از هر 7 نفر 1 نفر تالاسمي مينور است.
    
     2 يونان از هر 12 نفر 1 نفر تالاسمي مينور است.
    
     3 ايتاليا، تمام خاورميانه، آسيا از جمله هندوستان،پاكستان، هنگ كنك و ويتنام از هر 50 نفر 1 نفر تالاسمي مينور است.
    
     4 آفريقا و هند غربي از هر 50 نفر 1 نفر تالاسمي مينور است.
    
     5 در مردماني كه اصلاً انگليسي هستند از هر 1000نفر 1 نفر تالاسمي مينور است. بيماري تالاسمي در ايران درحاشيه درياي خزر وخليج فارس زياد است.
    
    * نحوه انتقال تالاسمي
    
     1 ازدواج فردي كه حامل ژن تالاسمي نيست بافردي كه ژن تالاسمي ندارد، همه فرزندان سالم هستند (داراي خون طبيعي هستند).
    
     2 ازدواج فردي كه حامل نيست با فردي كه حامل است، احتمالاً نيمي از فرزندان طبيعي و نيم ديگر تالاسمي مينور مي شوند.
    
     3 ازدواج فردي كه حامل است با فردي كه حامل است يك چهارم فرزندان سالم، يك چهارم طبيعي مبتلا به تالاسمي ماژور ويك دوم مبتلا به تالاسمي مينور مي شوند.
    
     4 ازدواج فردي كه حامل نيست با فردي كه مبتلا به تالاسمي ماژور است تمام فرزندان مبتلا به تالاسمي مينور مي شوند.
    
     5 ازدواج فردي كه تالاسمي ماژور است با فردي كه تالاسمي ماژور است تمام فرزندان مبتلا به تالاسمي ماژورمي شوند.
    
     6 ازدواج فردي كه تالاسمي مينور است با فردي كه تالاسمي ماژور است نيمي از فرزندان تالاسمي ماژور و نيم ديگر تالاسمي مينور مي شوند.
    
    * نكات قابل توجه در تالاسمي :
    
     1 تالاسمي بيماري ارثي بوده و از پدر و مادر به ارث مي رسد.
    
     2 تالاسمي مينور (يا حالت ناقل تالاسمي) به هيچ عنوان بيمار نبوده و فرد تا آخر عمر خود هيچگونه مشكلي پيدا نخواهد كرد.
    
     3 آزمايشات قبل از ازدواج جهت تشخيص ناقلين ژن تالاسمي (تالاسمي مينور) مي باشد. از زمان انجام آزمايشات تا تشخيص قطعي حالت ناقل بودن ممكن است تا 3 ماه بطول انجامد، بنابراين بايد توجه داشت كه دراولين مرحله ازدواج پس از انجام خواستگاري اين آزمايشات انجام شوند تا در صورتي كه زوجين هر دو ناقل اين ژن بودند، تحت مشاوره قرار گيرند.
    
     4 در صورتيكه دو نفر ناقل تالاسمي (تالاسمي مينور) با يكديگر ازدواج نمايند طبق قانون احتمالات در هر بارحاملگي 25% احتمال دارد كه فرزند مبتلا به بيماري تالاسمي ماژور شود و اين احتمال قابل پيش بيني نمي باشد بطوريكه ممكن است پدر و مادر ناقلي داراي 3 فرزندباشند كه همگي بيمار تالاسمي يا همگي سالم باشند.
    
     5 بهترين راه پيشگيري از بيماري تالاسمي ، ازدواج نكردن افراد مبتلا به تالاسمي با يكديگر است.
    
     6 در صورتيكه يك فرد تالاسمي مينور (زن يا مرد) بايك فرد سالم ازدواج نمايد هيچگونه مشكلي از لحاظ تالاسمي براي فرزندان ايجاد نخواهد شد.
    
     7 بيماري تالاسمي بسيار سخت بوده و با وجود ترزيق خون و دسفرال و درمانهاي ديگر اغلب بيماران عمرطولاني و طبيعي نخواهند داشت و زندگي پرمشقتي درپيش خواهند داشت. زندگي كه مسلماً والدين بيمار مسبب آن بوده اند.